Monitoramento do horizonte tecnológico: Galsulfase no tratamento da mucopolissacaridose tipo VI / Monitoring the technological horizon: Galsulfase in the treatment of mucopolysaccharidosis type VI

CONDIÇÃO CLÍNICA: Mucopolissacaridose tipo VI (MPS-VI) A MPS-VI, ou Síndrome Maroteaux-Lamy, é uma doença genética rara, causada pela atividade deficiente da enzima Nacetilgalactosamina-4-sulfatase ou arilsulfatase B(ASB), responsável pela degradação do glicosaminoglicano (GAGs) dermatan sulfato (DS), resultando no acúmulo desse componente nos lisossomos de múltiplos tecidos do corpo. Pacientes com a forma rapidamente progressiva apresentam mortalidade precoce no início da fase adulta, geralmente por insuficiência cardiopulmonar. Nas formas com progressão lenta, as morbidades também podem ser significativas com mortalidade em torno da terceira a quinta década de vida.O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da doença inclui intervenções gerais e específicas. Entre estas, encontram-se o transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) e a terapia de reposição enzimática com galsulfase. TECNOLOGIA: galsulfase (Naglazyme®) Medicamento que atua como terapia de reposição enzimática específica para pacientes com MPS-VI. A dose recomendada é de 1 mg por kg de peso corporal, administrados uma vez por semana em infusão intravenosa. HISTÓRICO DA INCORPORAÇÃO: Incorporação em dezembro de 2018, condicionada a reavaliação em três anos. Relatório Técnico da Conitec nº 412, de dezembro de 2018. Portaria de incorporação SCTIE/MS nº 83, de 20 de dezembro de 2018. PCDT publicado pela Portaria Conjunta SAS/SCTIE/MS nº 20, de 05 de dezembro de 2019. Inclusão do procedimento na Tabela de Procedimentos, Medicamentos, Órteses/Próteses e Materiais Especiais do SUS pela Portaria SAES/MS nº 1.020, de 22 de outubro de 2020. EVIDÊNCIAS CLÍNICAS: Melhora observada em mortalidade, resistência física (teste de caminhada e subida de escadas), excreção urinária de glicosaminoglicanos, e boa tolerabilidade com o medicamento. Foram incluídos 23 estudos, com pacientes acompanhados por até 15 anos. Cinco estudos foram realizados com a participação de centros ou autores brasileiros. Nenhum ensaio clínico randomizado foi publicado após a incorporação do medicamento. UTILIZAÇÃO DO MEDICAMENTO NO SUS: Início da dispensação em janeiro de 2021, com o atendimento de 183 pacientes até novembro de 2021. Aquisição do medicamento realizada com preço unitário de R$ 4.293,57. Não há informações clínicas disponíveis sobre o desempenho do medicamento no contexto do SUS. No momento da incorporação, previu-se o atendimento a 183 pacientes no primeiro ano de incorporação, com preço proposto de R$ 3.986,60. IMPACTO ORÇAMENTÁRIO OBSERVADO: R$ 96.867.232,77 entre janeiro e novembro de 2021. Previu-se na incorporação um impacto orçamentário de R$ 255.792.054 no primeiro ano. O valor observado foi inferior ao esperado devido ao acesso gradual dos pacientes ao longo dos meses. MONITORAMENTO DO HORIZONTE TECNOLÓGICO: Não foram identificadas tecnologias em fase de pesquisa clínica 3 ou 4 em andamento para o tratamento da MPS-VI. Há três tecnologias em fase 1 e 2 de pesquisa clínica: Odiparcil, de uso oral, em fase 2a; Lysosan™, de administração subcutânea, em fase 1/2; e AAV2/8.TBG.hARSB, administrado por via intravenosa, em fase ½. ESTUDO DE SITUAÇÃO PATENTÁRIA: Foi identificada a patente PI0316039 associada ao medicamento, de titularidade da Biomarin, com vigência até 2023. RECOMENDAÇÃO DA CONITEC: O Plenário da Conitec, em sua 105ª Reunião Ordinária, no dia 10 de fevereiro de 2021, recomendou a continuidade do monitoramento da galsulfase para mucopolissacaridose tipo VI, considerando a implementação recente da tecnologia no SUS.

Monitoramento do horizonte tecnológico: Alfaelosulfase no tratamento da mucopolissacaridose tipo IV A / Monitoring the technological horizon: Elosulfase alpha in the treatment of mucopolysaccharidosis type IV A

CONDIÇÃO CLÍNICA: Mucopolissacaridose tipo IVa (MPS-IVA) A MPS-IVA (ou síndrome de Morquio A; MIM 253000) é uma doença rara caracterizada pela deficiência da enzima Nacetilglucosamina-6-sulfatase (GALNS), que causa um acúmulo de sulfato de queratana e condroitina-6-sulfato em vários tecidos, principalmente ossos, cartilagens, válvulas cardíacas e córneas, levando à displasia esquelética com ossificação incompleta e falhas no crescimento. A compressão da medula espinhal é uma complicação comum que resulta em comprometimento neurológico. O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da doença inclui intervenções gerais e específicas. Entre estas, encontram-se o transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) e a terapia de reposição enzimática com alfaelosulfase. TECNOLOGIA: alfaelosulfase (Vimizim®) Medicamento que atua como terapia de reposição enzimática específica para pacientes com MPS-IVA. A dose recomendada é de 2 mg por kg de peso corporal, administrados uma vez por semana em infusão intravenosa. HISTÓRICO DA INCORPORAÇÃO: Incorporação em dezembro de 2018, condicionada à reavaliação em três anos. Relatório Técnico da Conitec nº 411, de dezembro de 2018. Portaria de incorporação SCTIE/MS nº 82, de 20 de dezembro de 2018. PCDT publicado pela Portaria Conjunta SAS/SCTIE/MS nº 19, de 04 de dezembro de 2019. Inclusão do procedimento na Tabela de Procedimentos, Medicamentos, Órteses/Próteses e Materiais Especiais do SUS pela Portaria SAES/MS nº 1.137, de 18 de dezembro de 2020. EVIDÊNCIAS CLÍNICAS: Melhora observada em qualidade de vida (domínio autocuidado) nos pacientes tratados com alfaelosulfase até 120 semanas, comparada ao basal, mas com valores semelhantes aos encontrados em controles históricos, com certeza muito baixa da evidência; melhora observada no teste de caminhada de 6 minutos e redução nos níveis de sulfato de queratana na urina comparado ao basal em até 120 semanas, com certeza muito baixa da evidência. Foram incluídos 16 estudos, com alto risco de viés. Nenhum ensaio clínico randomizado foi publicado após a incorporação do medicamento. UTILIZAÇÃO DO MEDICAMENTO NO SUS: Início da dispensação em fevereiro de 2021, com o atendimento de 119 pacientes até novembro de 2021. Aquisição do medicamento realizada com preço unitário de R$ 2.532,34. Não há informações clínicas disponíveis sobre o desempenho do medicamento no contexto do SUS. No momento da incorporação, previu-se o atendimento a 95 pacientes no primeiro ano de incorporação, com preço proposto de R$ 2.351,29. IMPACTO ORÇAMENTÁRIO OBSERVADO: R$ 37.777.448,12 entre fevereiro e novembro de 2021. Previu-se na incorporação um impacto orçamentário de R$ 156.489.434 no primeiro ano. O valor observado foi inferior ao esperado devido ao acesso gradual dos pacientes ao longo dos meses. MONITORAMENTO DO HORIZONTE TECNOLÓGICO: Não foram identificadas tecnologias em fase de pesquisa clínica 2, 3 ou 4 em andamento para o tratamento da MPS-IVA. ESTUDO DE SITUAÇÃO PATENTÁRIA: Foram identificados dois pedidos de patente depositados no Brasil, que seguem em análise pelo trâmite convencional do INPI: BR122019020930 e PI0906948. RECOMENDAÇÃO DA CONITEC: O Plenário da Conitec, em sua 105ª Reunião Ordinária, no dia 10 de fevereiro de 2021, recomendou a continuidade do monitoramento da alfaelosulfase para mucopolissacaridose tipo IVa, considerando a implementação recente da tecnologia no SUS.(AU)

Monitoramento do horizonte tecnológico: Galsulfase no tratamento da mucopolissacaridose tipo VI / Monitoring the technological horizon: Galsulfase in the treatment of mucopolysaccharidosis type VI

CONDIÇÃO CLÍNICA: Mucopolissacaridose tipo VI (MPS-VI) A MPS-VI, ou Síndrome Maroteaux-Lamy, é uma doença genética rara, causada pela atividade deficiente da enzima Nacetilgalactosamina-4-sulfatase ou arilsulfatase B(ASB), responsável pela degradação do glicosaminoglicano (GAGs) dermatan sulfato (DS), resultando no acúmulo desse componente nos lisossomos de múltiplos tecidos do corpo. Pacientes com a forma rapidamente progressiva apresentam mortalidade precoce no início da fase adulta, geralmente por insuficiência cardiopulmonar. Nas formas com progressão lenta, as morbidades também podem ser significativas com mortalidade em torno da terceira a quinta década de vida.O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da doença inclui intervenções gerais e específicas. Entre estas, encontram-se o transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) e a terapia de reposição enzimática com galsulfase. TECNOLOGIA: galsulfase (Naglazyme®) Medicamento que atua como terapia de reposição enzimática específica para pacientes com MPS-VI. A dose recomendada é de 1 mg por kg de peso corporal, administrados uma vez por semana em infusão intravenosa. HISTÓRICO DA INCORPORAÇÃO: Incorporação em dezembro de 2018, condicionada a reavaliação em três anos. Relatório Técnico da Conitec nº 412, de dezembro de 2018. Portaria de incorporação SCTIE/MS nº 83, de 20 de dezembro de 2018. PCDT publicado pela Portaria Conjunta SAS/SCTIE/MS nº 20, de 05 de dezembro de 2019. Inclusão do procedimento na Tabela de Procedimentos, Medicamentos, Órteses/Próteses e Materiais Especiais do SUS pela Portaria SAES/MS nº 1.020, de 22 de outubro de 2020. EVIDÊNCIAS CLÍNICAS: Melhora observada em mortalidade, resistência física (teste de caminhada e subida de escadas), excreção urinária de glicosaminoglicanos, e boa tolerabilidade com o medicamento. Foram incluídos 23 estudos, com pacientes acompanhados por até 15 anos. Cinco estudos foram realizados com a participação de centros ou autores brasileiros. Nenhum ensaio clínico randomizado foi publicado após a incorporação do medicamento. UTILIZAÇÃO DO MEDICAMENTO NO SUS: Início da dispensação em janeiro de 2021, com o atendimento de 183 pacientes até novembro de 2021. Aquisição do medicamento realizada com preço unitário de R$ 4.293,57. Não há informações clínicas disponíveis sobre o desempenho do medicamento no contexto do SUS. No momento da incorporação, previu-se o atendimento a 183 pacientes no primeiro ano de incorporação, com preço proposto de R$ 3.986,60. IMPACTO ORÇAMENTÁRIO OBSERVADO: R$ 96.867.232,77 entre janeiro e novembro de 2021. Previu-se na incorporação um impacto orçamentário de R$ 255.792.054 no primeiro ano. O valor observado foi inferior ao esperado devido ao acesso gradual dos pacientes ao longo dos meses. MONITORAMENTO DO HORIZONTE TECNOLÓGICO: Não foram identificadas tecnologias em fase de pesquisa clínica 3 ou 4 em andamento para o tratamento da MPS-VI. Há três tecnologias em fase 1 e 2 de pesquisa clínica: Odiparcil, de uso oral, em fase 2a; Lysosan™, de administração subcutânea, em fase 1/2; e AAV2/8.TBG.hARSB, administrado por via intravenosa, em fase 1/2. ESTUDO DE SITUAÇÃO PATENTÁRIA: Foi identificada a patente PI0316039 associada ao medicamento, de titularidade da Biomarin, com vigência até 2023. RECOMENDAÇÃO DA CONITEC: O Plenário da Conitec, em sua 105ª Reunião Ordinária, no dia 10 de fevereiro de 2021, recomendou a continuidade do monitoramento da galsulfase para mucopolissacaridose tipo VI, considerando a implementação recente da tecnologia no SUS.

Galsulfase para o tratamento da mucopolissacaridose tipo VI / Galsulfase for the treatment of mucopolysaccharidosis type VI

CONTEXTO: A síndrome de Maroteaux-Lamy, também conhecida como mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI) é uma doença de depósito de mucopolissacarídeos causada pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas, resultando no acúmulo de substratos dos glicosaminoglicanos no organismo levando a manifestações clínicas variando de formas graves com rápida progressão a formas leves com o diagnostico apenas na fase adulta. São características as deformidades ósseas, macrocefalia, baixa estatura, lábios e gengivas espessados, rigidez das articulações e a infecção respiratória de repetição. Não há tratamento específico no SUS e o único aprovado pela ANVISA é o galsulfase. A doença é muito rara, estima-se que no Brasil existam 183 pacientes. TECNOLOGIA: Naglazyme® (galsulfase). PERGUNTA: O uso de galsulfase por pacientes com MPS VI é eficaz, seguro e custo-efetivo quando comparado ao placebo? EVIDÊNCIAS CIENTÍFICAS: Galsulfase é o único tratamento aprovado havendo apenas um único ensaio clínico randomizado de baixa qualidade metodológica. Foi demonstrada uma diferença estatisticamente significativa a favor da intervenção quando comparada ao placebo em relação ao teste de caminhada de 12 minutos, um acréscimo médio de 92±40 metros (11 a 172 metros) com valor p 0,025 e um aumento médio na capacidade de subir degraus de 5,7±2,9 degraus por minuto (p = 0,053). Há uma importante limitação neste ensaio, uma vez que a randomização não foi descrita e os grupos eram diferentes, sendo o grupo placebo mais jovem, mais baixo, de menor peso e com maior capacidade basal para a caminhada de 12 minutos (381±202 metros versus 227±170 metros p = 0,014). Os estudos observacionais confirmam os dados observados no único ensaio clínico encontrado na literatura, de que o impacto da galsulfase na função cardíaca dos pacientes é pouco relevante clinicamente. Outros desfechos avaliados como crescimento e qualidade de vida também não apresentaram mudanças clinicamente importantes após o uso da terapia enzimática. Por outro lado, os estudos adicionaram informação em relação a um efeito positivo da galsulfase na função pulmonar avaliada através de espirometria, com melhora de mais de 50% nos parâmetros no estudo com número amostral mais elevado. Entretanto, de acordo com avaliação da qualidade da evidência através do sistema GRADE realizado pelo próprio demandante, os estudos observacionais incluídos foram classificados com nível de evidência muito baixo, principalmente devido a imprecisão dos resultados e a falta de descrição da magnitude do efeito nas medidas de desfecho utilizadas. AVALIAÇÃO ECONÔMICA: Modelo de estados transicionais, com uso de dados dos estudos ASB-03- 05 e Resurvey, complementados por painel Delphi e dados próprios do demandante. Perspectiva do SUS e horizonte temporal de 50 anos. No caso base, observou-se ganho médio de 3,72 anos de vida e 3,77 QALY, gerando razão de custo-efetividade incremental de cerca de 2 milhões e meio de reais por QALY ou por ano de vida. O estudo é limitado pela indisponibilidade de dados robustos de literatura, sendo questionável a decisão do demandante de pressupor redução da mortalidade com uso de galsulfase. Sendo assim, resta significativa incerteza em torno da real relação de custo-efetividade da droga. AVALIAÇÃO DE IMPACTO ORÇAMENTÁRIO: Modelo dinâmico, utilizando o mesmo modelo da análise de custo-utilidade. Estimativa da população vinda de estudo de mercado realizado pelo próprio demandante, associada a análises de compras no Diário Oficial, calculando 183 pacientes para tratamento no primeiro ano, e 12-13 novos casos nos anos subsequentes. Custo total determinado predominantemente pelo custo dos medicamentos. Impacto orçamentário estimado em 120 a 250 milhões de reais por ano. Análise limitada por incerteza das variáveis, sendo particularmente questionável o pressuposto de mortalidade igual à do estudo de custoutilidade, com grande potencial de subestimar a real população a receber a droga. DISCUSSÃO: A evidência apresentada pelo demandante é bastante frágil para que possa sustentar de forma consistente a eficácia clínica de galsulfase. Os dados são baseados apenas em um único estudo que apresenta vieses relevantes, como um processo de randomização não adequadamente descrito e a presença de significativa heterogeneidade entre os grupos de intervenção e controle. Além disso, o principal desfecho de eficácia, o teste de caminhada, apresenta limitação quanto ao valor clínico do ganho evidenciado. Com relação às análises econômicas, destaca-se a razão de custo-efetividade extremamente alta, associada a elevado grau de incerteza em torno das estimativas de custo-efetividade (provavelmente beneficiando o fármaco em questão, por considerar grande benefício de sobrevida) e de impacto orçamentário. RECOMENDAÇÃO PRELIMINAR: Os membros do plenário da CONITEC na 70ª reunião ordinária da Comissão em 29 de agosto de 2018 recomendaram, por unanimidade, a não incorporação de galsulfase para o tratamento de pacientes com mucopolissacaridose tipo VI. O entendimento preliminar do plenário foi que, de acordo com as evidências disponíveis, a magnitude de efeito comprovada com o tratamento é pequena, de repercussão clínica questionável e com altos custos, razões de custo-utilidade e custo-efetividade. O modelo econômico apresentado pelo demandante, ancorado principalmente em opinião de especialistas associa-se a um elevado grau de incerteza. A matéria segue para consulta pública com recomendação inicial de não incorporação ao Sistema Único de Saúde. CONSULTA PÚBLICA: Após apreciação das contribuições encaminhadas pela Consulta Pública, verificou-se a necessidade de inclusão de outros estudos nas análises, apresentados pelo demandante, considerando que as evidências científicas em relação às doenças raras devem ser analisadas de modo diferente quando comparadas às doenças de alta prevalência. De maneira geral priorizam-se os Ensaios Clínicos Randomizados para essas últimas; no entanto, este tipo de desenho pode ser mais difícil de ser conduzido naquelas populações, trazendo a necessidade de realizar uma busca mais abrangente em relação ao desenho dos estudos que irão compor a análise dos resultados. Ainda, diante desta falta de dados sobre a eficácia, verificou-se a necessidade de acompanhamento destes pacientes para que osresultados do tratamento sejam monitorados e documentados. Adicionalmente, a empresa fabricante encaminhou à CONITEC uma nova proposta de preço de R$ 3.986,60 (três mil novecentos e oitenta e seisreais e sessenta centavos), o que representa uma redução de aproximadamente 25% do preço proposto para incorporação. Frente a esta discussão, o plenário da CONITEC entendeu que houve argumentação suficiente para alterar sua recomendação inicial. DECISÃO: Incorporar a galsulfase para a terapia de reposição enzimática de longo prazo, em pacientes com diagnóstico confirmado de mucopolissacaridose tipo VI (deficiência de Nacetilgalactosamina 4-sulfa), no âmbito do SUS, mediante os seguintes condicionantes: 1 - Protocolo de uso da galsulfase estabelecido pelo Ministério da Saúde; 2 - atendimento e tratamento restritos a hospitais que integrem a Rede Nacional de Pesquisa Clínica; 3 - registro dos dados clínicos e farmacêuticos em sistema nacional informático do SUS; 4 - uso ad experimentum (reavaliação em 3 anos); 5 - laudo próprio para dispensação do medicamento; 6 - fornecimento aos respectivos hospitais; e 7 - negociação para redução significante de preço. Dada pela Portaria nº 83, publicada no DOU 244, seção 1, página 187, em 20 de dezembro de 2018.

Eficacia y seguridad de galsulfasa en pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo VI / Efficacy and safety of galsulfase in patients with a diagnosis of mucopolysaccharidosis type VI

INTRODUCCION: Antecedentes: El Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud e Investigación (IETSI) ha recibido la solicitud de evaluar el uso de Galsulfasa para el uso en pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo VI (MPS-VI) confirmada por pruebas enzimáticas o genéticas y que presentan síntomas y signos propios de la enfermedad, indicación actualmente no contemplada en el Petitorio Farmacológico de ESSALUD. Aspectos Generales: La mucopolisacaridosis de tipo VI (MPS-VI) o síndrome de Maroteaux-Lamy es una enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de la enzima N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa, conocida también como arilsulfatasa B (ASB). Este déficit enzimático provoca la acumulación de dermatán sulfato. Esta enfermedad presenta un amplio espectro de signos y síntomas. Se caracteriza por presentar displasia esquelética que incluye: estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa. La MPS-VI es una enfermedad de transmisión autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen ARSB, ubicado en el cromosoma 5. Se estima que aproximadamente 1 en 340,000 nacimientos están afectados con MPS-VI. Tecnología Sanitaria de Interés: Galsulfasa: La galsulfasa (Naglazyme O) es una forma recombinante de la enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa humana. Es el único tratamiento de reemplazo enzimático propuesto disponible para la MPS-VI. El fundamento y mecanismo de acción del tratamiento enzimático sustitutivo es restablecer un nivel de actividad enzimática suficiente para hidrolizar el sustrato y evitar la acumulación de dermatán sulfato. Tras la perfusión intravenosa, la galsulfasa se elimina rápidamente de la circulación y es captada por las células, probablemente por los receptores manosa-6-fosfato, y transportada a los lisosomas.\r\nMETODOLOGÍA: Se realizó una búsqueda de la literatura con respecto a la eficacia y seguridad de \r\nGalsulfasa para el tratamiento de MPS-VI en las bases de datos de MEDLINE, EMBASE, CENTRAL, DARE y TRIPDATABASE. Se hizo una búsqueda adicional en www.clinicaltrials.gov, para poder identificar ensayos clínicos aún en elaboración o que no hayan sido publicados. RESULTADOS: Sinopsis de la Evidencia: Se realizó la búsqueda bibliográfica y de evidencia científica que sustente el uso de galsulfasa en el tratamiento de MPS-VI. Guías Clínicas: se identificaron cuatro documentos de guías de tratamiento; Evaluaciones de tecnología sanitaria: se identificó una ETS (España). Galsulfasa no ha sido evaluado hasta el momento por las agencias de ETS de NICE o IETS, tampoco por ningunas de las agencias miembros de la INAHTA; Revisiones sistemáticas: Se identificó una RS Cochrane; Ensayos clínicos: se identificaron cuatro ensayos de los cuales solo uno es un ECA fase III controlado con placebo, el resto corresponden a ensayos de un solo brazo sin grupo comparador (un ensayo fase 1/11, uno de fase II, uno de fase IV); Ensayos Clínicos registrados: se encontró un estudio registrado en fase de reclutamiento; Estudios observacionales: se identificó un estudio transversal con mediciones en dos puntos temporales. CONCLUSIONES: La presente evaluación identificó cinco ensayos que evaluaron galsulfasa en la MPS VI y un reciente estudio transversal. El estudio de Harmatz 2006 es el único ensayo que provee información sobre la eficacia de galsulfasa por ser aleatorizado y controlado con placebo. El resto de ensayos fueron de fase I o II de un solo brazo o comparando dos dosis diferentes, y en muestras pequeñas (5 10 pacientes). El estudio transversal comparó parámetros clínicos y de laboratorio de pacientes con MPS VI obtenidos en dos encuestas realizadas con diez años de diferencia, pero en la segunda medición solo se recogió información de aproximadamente la mitad de los pacientes. El Instituto de Evaluación de Tecnología en Salud e Investigación-IETSI, no aprueba el uso de galsulfasa para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo VI.

Informe de adopción de ETS: galsulfasa para mucopolisacaridosis tipo VI / ETS adoption report: galsulfase for mucopolysaccharidosis type VI

Galsulfasa es un tratamiento de alto costo y con evidencia de baja calidad de un beneficio que no se traduce en desenlaces clínicos importantes relevantes como calidad de vida y la mortalidad de los pacientes con MPS, resultando en un balance bastante incierto entre el costo y su beneficio. 3.2. En condiciones habituales de práctica médica, la galsulfasa no alcanzó a lograr los objetivos primarios en un paciente con diagnóstico de Mucopolisacaridosis tipo VI. Se recomienda no brindar cobertura al medicamento galsulfasa en mucopolisacaridosis tipo VI.(AU)

Informe de evaluación rápida de tecnología sobre seguridad y efectividad de la galsulfasa para mucopolisacaridosis tipo VI / Rapid evaluation report of technology on safety and effectiveness of galsulfase for mucopolysaccharidosis type VI

La mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI), o también llamada síndrome de Maroteaux- Lamy, es una enfermedad por depósito lisosómico (MDL). Está causada por el déficit de la enzima de N-acetilgalactosamina-4-sulfatosulfatasa o arisulfatasa B (ARSB) necesario para la degradación del dermatán sulfato, un tipo de glicosaminoglicano (GAG) y principal componente principal del tejido conectivo. La progresiva acumulación de dermatán sulfato en los lisosomas puede conducir a daños tisulares irreversibles y alterar la función normal de algunos órganos. Como resultado de la utilización de galsulfasa en pacientes con mucopolisacaridosis tipo VI se observó mejoras en su estado funcional y en términos de calidad de vida. Se recomienda cubrir con generación de evidencia.(AU)